全基因组关联分析（GWAS）目前已鉴定出大量与复杂疾病相关的基因变异，但由于对特定风险突变如何导致疾病发生缺乏了解，使目前GWAS的机理研究受到很大的阻碍。目前认为，非编码风险基因的顺式调控是引起复杂表型和疾病的主要原因。最近对基因组大规模的表观遗传研究强有力说明，GWAS所鉴定出的基因突变体在疾病相关细胞DNA调控元件处富集。另外，转录因子结合方面的单核苷酸多态性（SNP）特定变化与染色质状态的遗传性改变有关，这个改变被认为是基因表达序列依赖性调控的主要中介体。而在这篇文章中，作者报道一种研究顺式调控对基因变异的调控元件影响的方法。这种方法通过结合基因组表观遗传信息和成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）/Cas9基因编辑技术揭示人多功能细胞基因表达中调节基序的遗传风险变体的顺式调控作用。通过建立基因精确调控实验系统，作者鉴定了一个在非编远端增强子元件是帕金森症相关的共同风险基因，该元件可调控帕金森病关键基因α-突触核蛋白（SNCA）基因的表达，而α-突触核蛋白是帕金森发病的一个关键蛋白。我们研究表明大脑特定转录因子EMX2和NKX6-1序列依赖性结合与SNCA转录时无法调控有很大关系。而这篇文章的主要贡献是建立了在功能方面连接基因变异和疾病相关表现型的先例，为科研工作者后续研究疾病潜在风险基因打下坚实的基础。