黄金艺a,吴颛a,张艳红a,张永红a,戴铮b,段争芳a
(益阳市妇幼保健院a.出生缺陷防控实验室,b.生殖医学中心,益阳413000)
摘要 目的 分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果 30042 例样本中共检出1681 例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184例 a-地中海贫血基因、467例 B-地中海贫血基因、30 例 α-B地中海贫血基因。其中包括46 种a-地中海贫血基因型、34 种 B-地中海贫血基因型以及 16 种 α-B地中海贫血基因型。检出新a-地中海贫血基因突变 23 种,新B-地中海贫血基因突变4种。结论 益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度。
DOI:10.19296/i.cnki.1008-2409.2024-03-026
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