刘珍玉1,2a,张俊宁1,2a,杨雪丽1,2a,王广字1,2a,侯显良1,2b
(1.桂林医学院第二附属医院中心实验室,桂林541199:2.桂林医学院a.临床医学院.b.医学检验学院,桂林541199)
摘要 目的 探究巨核细胞性间质性肾炎(KIN)与FAN1基因突变的关联性。方法2022年10月，发现一个家族聚集性肾炎家系。对家系成员进行全外显子组测序以确定候选基因,并通过 Alpine分析、遗传变异判读和 Sanger 测序分析该基因。结果 肾病家系先证者临床表型为肾炎,先证者母亲检出 FAN1基因c.1799A>T突变。对家系中杂合性成员采用 Sanger 测序,也检测到相同的突变基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐指南,将其归类为意义不明的基因突变。本研究中的家系性肾炎表型与 KIN 部分相符。结论 本研究中家系性肾炎的表型与 FAN1 基因c.1799A>T位点突变有密切关联。
DOI:10.19296/j.cnki.1008-2409.2024-03-007
PDF；点击下载
版权所有：华夏医学(Acta Medicinae Sinica) 联系电话：0773-2805467 电子邮箱：huaxia@glmc.edu.cn 地址：广西桂林市临桂区致远路1号桂林医学院明德楼316 (541199)