孙向荣 张瑀欣 郭爽 张明智 徐健 舒伟
桂林医学院智能医学与生物技术学院,广西高校医药生物技术与转化医学重点实验室
摘要：目的：分析儿童早老症患者及其家系成员外周血白细胞的端粒相对长度和RNA测序(RNA-seq)结果，探究儿童早老症端粒损耗及致病分子机制。方法：采集广西壮族万博水晶宫贺州地区1个LMNA R527C突变型早老症家系(3名患者和23名正常家系成员)的外周血样本，分离白细胞。提取白细胞DNA,实时荧光定量PCR分析家系成员的端粒相对长度，同时对白细胞进行RNA-seq,并进行生物信息学分析。结果：该家系患者的端粒相对长度短于家系同龄成员，端粒相对长度与年龄呈负相关，家系中早老症患者外周血白细胞端粒酶逆转录酶(TERT)基因表达下调，c-Fos基因表达上调。结论：外周血TERT基因表达下调可能与早老症患者的端粒损耗相关，c-Fos基因表达上调可能在早老症致病的分子机制中起重要作用。关键词：儿童早老症;LMNA;端粒;端粒酶逆转录酶;
基金资助：国家自然科学基金项目(32060157)；国家级大学生创新创业训练计划项目(202210601048)；
DOI：10.19296/j.cnki.1008-2409.2023-05-001
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